كشف جهش ژني عامل نابينايي مادرزادي در نوزادان

بروز نوعي نابينايي ارثي به رخداد يك جهش ژنتيكي نسبت داده شده است.

به گزارش سرويس علمي خبرگزاري دانشجويان ايران (ايسنا)، محققان كانادايي مدعي‌اند كه اين كشف مي‌تواند رويكرد درماني نويني را پيش روي دانشمندان قرار دهد.

دانشمندان دانشگاه مك گيل مونترال موفق به شناسايي نوعي ژن موسوم به NMNAT1 شدند كه عامل نابينايي مادرزاد لبر (LCA) است.

دكتر روبرت كونكوپ، رهبر تيم تحقيقاتي بر اين باور است كه وي و همكارانش به يافتن صد درصدي ژن‌هاي عامل LCA نزديك شده‌اند. اين امر مسير درمان اين بيماري را هموار مي‌كند.

در اين تحقيق دانشمندان ژنوم‌هاي 60 نوزاد مبتلا به LCA با عامل ناشناخته را تحليل كردند و متوجه يك جهش روي ژن NMNAT1 شدند كه در سلول‌هاي انسان يافت مي‌شود. اين ژن كوآنزيمي تحت عنوان NAD توليد مي‌كند كه در بروز صدها عكس‌العمل دخيل است. در آزمايش‌هاي انجام شده روي حيوانات، استفاده از اين آنزيم به عنوان دارو بسياري از عصب‌ها را نجات داد.

يافته‌هاي جديد حاكي از آن است كه ژن NMNAT1 براي حفاظت از سلول‌هاي گيرنده نوري قرنيه در مقابل تحليل و انحطاط در پاسخ به آسيب يا استرس عمل مي‌كند.

بيماري موروثي چشم تحت عنوان «نابينايي مادرزادي لبر» اغلب نخستين علائم خود را در بدو تولد يا در ماه‌هاي بعد بروز مي‌دهد. اين عارضه بر يك نفر از هر 80 هزار نوزاد متولد شده اثر مي‌گذارد و در حال حاضر حدود يك هزار كانادايي از آن رنج مي‌برند.

بيماري مزبور 15 سال قبل غيرقابل درمان تصور مي‌شد اما اين امر در حال حاضر در مورد زيرنوع‌هاي آن صادق نيست.

اين تحقيق توسط بنياد مبارزه با نابينايي كانادا، موسسه‌هاي كانادايي پژوهش‌هاي سلامت و چندين سازمان ديگر پشتيباني شد و جزئيات آن در مجله Nature Genetics انتشار يافت.