دستاورد مهم دانشمندان در شناسايي ۳۵۰۰ اختلال ژنتيكي جنين

دانشمندان بزودي قادر خواهند بود سه هزار و 500 اختلال ژنتيكي در جنين را غربالگري كنند.

به گزارش سرويس علمي خبرگزاري دانشجويان ايران (ايسنا)، با استفاده از تكنيك جديد دانشمندان دانشگاه واشنگتن، هزاران اختلال ژنتيكي در جنين مي‌تواند بدون نياز به آزمايشات تهاجمي و ريسك‌پذير شناسايي شوند.

اين روش قادر است تمامي كد ژنتيكي يك جنين درون رحم مادر را فقط با استفاده از نمونه‌گيري‌هاي خون و بزاق والدين ترسيم ‌كند.

محققان با در كنار هم قرار دادن پازل‌هاي ژنتيكي، موفق به بازسازي تمامي كد ژنتيكي جنين پسر شدند. صحت اين يافته‌ها با مطالعه دي ان اي جنين پس از تولد تاييد شد.

آنها همچنين موفق به شناسايي 39 مورد از 44 جهش ژني de novo شدند. تصور مي‌شود اين جهش‌ها كه ارثي نيستند در رخداد شرايط پيچيده مانند اوتيسم و اسكيزوفرني نقش داشته باشند.

تحقيق جديد شامل تحليل دي ان اي جنين موجود در خون مادر و دي ان اي خون مادر است. دي ان اي نمونه خون مادر و همچنين دي ان اي گرفته شده از بزاق پدر مورد بررسي قرار مي‌گيرد.

گفته مي‌شود در آينده نسخه ارزان‌تر اين فرايند مي‌تواند آزمايشات ژنتيكي قبل از تولد را بسيار كامل‌تر كند.

با اين حال كارشناسان بر اين باورند غربالگري سه هزار و 500 اختلال ژنتيكي بدون آزار فيزيكي براي جنين يا مادر مشكلاتي را نيز به همراه دارند. آن‌ها مدعي‌اند مادران با آگاهي زودهنگام از وجود شرايط جدي در جنين درون رحم، آن‌ها را سقط مي‌كنند.

در حال حاضر غربالگري ژنتيكي پيش از تولد شامل جاري كردن مايع از كيسه رحم يا نمونه‌گيري از جفت جنين با قرار دادن يك ميله در شكم مادر يا گردن رحم وي انجام مي‌شود.

چنين روش‌هاي تهاجمي فقط تعداد كوچكي از نقايص بدو تولد مانند سندروم دان، اسپینا بیفیدا، دیستروفی عضلانی و فیبروز کیستی را شناسايي مي‌كنند. اين رويكردها همچنين جنين و مادر را در معرض خطر قرار مي‌دهند.

دكتر «جي شندور» رهبر اين تحقيق ابراز اميدواري كرد كشف جديد امكان غربالگري ژنوم جنين را براي شناسايي بيش از سه هزار اختلال منفرد ژنتيكي از طريق فقط يك آزمايش ساده و غيرتهاجمي فراهم سازد.

نتايج اين تحقيق در Science Translational Medicine انتشار يافت.